Critères diagnostiques de consensus SLP 2020 — Turner et al., JNNP
Pendant des décennies après que Pringle et al. ont défini la SLP en 1992, aucun critère diagnostique standardisé largement accepté par le domaine n'existait. Différents cliniciens et groupes de recherche utilisaient des seuils différents, rendant difficile la comparaison des études et la conduite d'essais multicentriques. Le document de critères de consensus 2020 a changé cela. Turner et ses collègues ont réuni un groupe international d'experts, ont examiné les données d'histoire naturelle accumulées et ont produit les critères qui constituent désormais la référence en pratique clinique et en recherche dans le monde entier.
Le problème avec les critères antérieurs
Les critères de Pringle de 1992 exigeaient une période d'observation de 3 ans de syndrome pur du motoneurone central avant de poser un diagnostic de « SLP certaine ». D'autres groupes utilisaient des seuils différents — certains exigeant 5 ans, d'autres seulement 2. Cette incohérence n'était pas seulement académique : un patient diagnostiqué à 2 ans dans un système pouvait être qualifié de « SLA probable » dans un autre. Pour les chercheurs essayant de comparer des cohortes entre institutions ou pays, cette variation rendait les analyses regroupées peu fiables.
Le domaine avait besoin de critères qui soient : ancrés dans des données d'histoire naturelle réelles (et non des seuils arbitraires) ; suffisamment spécifiques pour exclure la SLA avec une haute probabilité ; suffisamment sensibles pour permettre un diagnostic clinique dans un délai raisonnable ; et suffisamment standardisés pour permettre une recherche multicentrique.
Ce qu'ils ont fait
Turner et ses collègues ont réuni un groupe de consensus international d'experts, incluant des neurologues avec une expertise spécifique en SLP d'Amérique du Nord, d'Europe et d'Australie. Le groupe a examiné les données d'histoire naturelle accumulées — notamment les données sur les taux de conversion vers la SLA et leur chronologie dans les cohortes incluant le registre NEALS — et a utilisé des méthodes de consensus formelles pour s'accorder sur les critères et les seuils.
Le processus a été structuré comme un exercice de consensus fondé sur l'opinion d'experts, et non comme une revue systématique ou un essai randomisé. Cela reflète l'état des données probantes : la SLP est rare et la base de données, bien qu'en développement, ne permet pas encore une sélection de seuils purement fondée sur les données. Le consensus d'experts est la méthodologie appropriée lorsque les preuves sont limitées mais qu'une approche standardisée est urgemment nécessaire.
Les critères de 2020
Critères fondamentaux (tous doivent être présents)
Quelle que soit la durée, un diagnostic de SLP requiert :
- Une dysfonction progressive du motoneurone central dans au moins 2 régions corporelles (p. ex., les deux jambes, ou une jambe et la parole/déglutition)
- L'absence de dégénérescence active du motoneurone périphérique à l'EMG (pas de fibrillations, fasciculations ou dénervation compatibles avec une SLA)
- L'absence de symptômes ou signes sensitifs
- L'absence de diagnostics alternatifs pouvant expliquer le syndrome du motoneurone central (mutations génétiques de paraplégie spastique héréditaire, lésions structurelles de la moelle épinière ou du tronc cérébral, sclérose en plaques, autres maladies du motoneurone central)
Niveaux diagnostiques
SLP probable : Syndrome pur du motoneurone central répondant aux critères fondamentaux depuis 2 à 4 ans à compter du début des symptômes. À ce stade, la SLA n'a pas été exclue avec une haute confiance — environ 23 % des patients présentant une SLP probable finissent par évoluer vers une SLA dans les 4 premières années — mais le diagnostic justifie la désignation SLP pour la planification clinique et l'inclusion dans des études.
SLP certaine : Syndrome pur du motoneurone central répondant aux critères fondamentaux depuis 4 ans ou plus à compter du début des symptômes. À ce stade, la conversion vers la SLA est substantiellement moins probable — les données suggèrent que la plupart des patients qui vont convertir l'ont fait dans les 4 premières années.
Éléments d'appui (non requis mais utiles au diagnostic)
Les résultats IRM compatibles avec la SLP (signal T2 le long du faisceau corticospinal, amincissement du cortex moteur, anomalies du corps calleux), l'absence de signes du motoneurone périphérique à l'EMG et des études de conduction nerveuse normales étayent le diagnostic sans être requis pour le poser. Les critères d'El Escorial — le cadre diagnostique utilisé pour la SLA — sont expressément notés comme non applicables à la SLP.
Sur quoi reposent les seuils
Le seuil de 2 ans pour « SLP probable » et le seuil de 4 ans pour « SLP certaine » sont fondés sur les données de taux de conversion. Environ 23 % des patients qui se présentent initialement avec un syndrome pur du motoneurone central compatible avec la SLP développeront finalement des signes du motoneurone périphérique et recevront un diagnostic de SLA. La majorité de ces conversions survient dans les 4 premières années suivant le début des symptômes.
Cela signifie que le seuil de 4 ans n'est pas arbitraire : c'est le point auquel, d'après les données d'histoire naturelle disponibles, la probabilité d'une conversion future diminue substantiellement. Un patient qui a présenté un syndrome pur du motoneurone central pendant 4 ans est beaucoup plus susceptible d'avoir une SLP qu'un patient à 1 ou 2 ans. Le seuil n'élimine pas le risque de conversion — il ne tombe pas à zéro — mais il le réduit de façon significative.
Pourquoi c'est important
Les critères de 2020 sont le cadre qui permet à la SLP d'exister comme entité prête pour la recherche. Avant la standardisation des critères, tout essai multicentrique sur la SLP se heurtait au problème de l'hétérogénéité dans la définition des patients : les patients inclus dans un centre étaient-ils réellement comparables à ceux d'un autre ? Les critères de 2020 fournissent un langage commun.
Pour la pratique clinique, les critères ont une importance considérable. La différence entre « vous avez une SLP probable » et « vous avez une SLA débutante » n'est pas seulement sémantique — c'est la différence entre planifier des décennies de handicap progressif lent et planifier 2 à 5 ans de déclin rapide. Bien trancher cette question a des conséquences profondes pour les patients et les familles, et les critères de 2020 donnent aux cliniciens un cadre standardisé pour prendre cette décision.
Les critères ont également des implications pour l'inclusion dans les essais cliniques. Le PNHS (étude d'histoire naturelle de la Mayo Clinic) utilise les critères de 2020 pour définir sa cohorte. Tout futur essai thérapeutique dans la SLP les utilisera. Des critères standardisés signifient des cohortes standardisées, ce qui signifie que les résultats d'un essai peuvent être comparés à ceux d'un autre.
Débats actuels et révisions futures
Les critères de 2020 ne sont pas définitifs. Deux développements alimentent la discussion sur une future révision. Premièrement, l'amélioration des techniques de biomarqueurs — notamment les biomarqueurs liquidiens comme le NfL et la neuroimagerie avancée — pourrait permettre une confirmation biologique précoce de la SLP avant le seuil de 4 ans. Si un test sanguin pouvait distinguer de façon fiable la SLP de la SLA à 18 mois, maintenir un seuil d'observation de 4 ans deviendrait difficile à justifier. Deuxièmement, l'étude d'histoire naturelle néerlandaise (2025) et le PNHS génèrent des données prospectives qui permettront un calibrage plus rigoureux et fondé sur les données des seuils diagnostiques.
Les critères de 2020 doivent être compris comme la meilleure référence actuelle, et non comme la réponse définitive. Le domaine s'attend à ce qu'ils soient mis à jour à mesure que la base de données probantes se développe.
Comment cela s'inscrit dans le tableau
Ces critères ont été construits sur les données d'histoire naturelle de Gordon 2006 et des cohortes ultérieures. Ils ont été validés dans une population européenne indépendante par l'étude d'histoire naturelle néerlandaise. Le PNHS les utilise comme critères d'inclusion. Pour ce que le calendrier diagnostique signifie en pratique, voir Diagnostic et Pronostic. La base de données d'histoire naturelle qui les sous-tend est synthétisée dans la revue Scirocco 2025.
Citation
Turner MR, Barohn RJ, Corcia P, et al. Primary lateral sclerosis: consensus diagnostic criteria. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2020;91(4):373–377. doi:10.1136/jnnp-2019-322541