Diagnostic de la SLP — Les critères de consensus de 2020

La SLP ne dispose d'aucun test définitif unique. Le diagnostic est un processus clinique fondé sur le tableau des symptômes, les résultats de l'examen et — de façon déterminante — le passage du temps. Pour la plupart des personnes, le chemin entre les premiers symptômes et un diagnostic confirmé prend entre trois et cinq ans.

Pourquoi le diagnostic prend du temps

La difficulté centrale du diagnostic de la SLP est que sa présentation initiale — raideur et faiblesse progressives avec des signes du motoneurone central — est partagée par plusieurs autres affections, notamment la SLA. Environ 23 % des personnes qui se présentent initialement avec des symptômes purement du motoneurone central et reçoivent un diagnostic de travail de SLP développeront finalement des signes du motoneurone périphérique et seront reclassées comme SLA. Cette reclassification survient presque toujours au cours des quatre premières années.

Ce n'est pas un échec du processus diagnostique — c'est le processus diagnostique lui-même. Plus vous avez présenté des symptômes purement du motoneurone central sans aucune atteinte du motoneurone périphérique, plus le diagnostic de SLP se consolide. Les critères de consensus de 2020 formalisent cela en faisant du temps un critère diagnostique à part entière.

Le délai médian entre le début des symptômes et le diagnostic est de 3 à 5 ans. Ce délai est frustrant, mais il reflète l'incertitude clinique réelle qui existe en début d'évolution. Chaque consultation de suivi qui confirme l'absence de signes du motoneurone périphérique renforce le diagnostic.

Les critères de consensus de 2020

La norme actuelle pour le diagnostic de la SLP est constituée des critères de consensus informels publiés dans le Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry (JNNP) en 2020, à l'issue d'un processus de consensus international d'experts. Ils ont remplacé des critères plus anciens et plus fragmentés, et ont depuis été validés dans de grandes cohortes multicentriques.

Pour recevoir un diagnostic de SLP selon les critères de 2020, vous devez réunir les quatre éléments suivants :

1. Dysfonctionnement progressif du motoneurone central dans au moins 2 régions corporelles — par exemple, les deux jambes, ou une jambe et la région bulbaire. Le dysfonctionnement doit être progressif dans le temps, et non statique.
2. Absence de dégénérescence active du motoneurone périphérique — confirmée par EMG (électromyographie). L'absence de dénervation détectable à l'EMG est un résultat requis, et non simplement un élément d'appui.
3. Absence de diagnostic alternatif — les autres affections produisant un tableau similaire du motoneurone central doivent être exclues. Cela inclut la paraplégie spastique héréditaire (PSH), la sclérose en plaques progressive, les lésions structurales médullaires (telle que la myélopathie cervicale) et d'autres maladies du motoneurone central.
4. Absence de symptômes sensitifs — la SLP est un trouble purement moteur. Une atteinte sensitive oriente vers un autre diagnostic.

SLP probable vs SLP définie

Les critères de 2020 introduisent une classification à deux niveaux en fonction de la durée des symptômes purement du motoneurone central :

• SLP probable : les quatre critères sont réunis, avec un syndrome purement du motoneurone central persistant pendant 2 à 4 ans à partir du début des symptômes. À ce stade, une incertitude résiduelle sur la conversion en SLA subsiste, mais est déjà substantiellement réduite par rapport à la phase très précoce.
• SLP définie : les quatre critères sont réunis, avec un syndrome purement du motoneurone central persistant pendant 4 ans ou plus à partir du début des symptômes. Après 4 ans sans aucune atteinte du motoneurone périphérique — pas de fasciculations, pas d'atrophie musculaire, EMG normal ou quasi normal — la conversion en SLA est peu fréquente. Un diagnostic de SLP définie est associé à un pronostic nettement meilleur.

Les critères de 2020 ont été validés dans une grande cohorte d'opinion d'experts sur plusieurs centres, et une étude de cohorte prospective néerlandaise de 2025 les a en outre testés dans des données du monde réel, identifiant des pistes de raffinement potentiel pour les itérations futures.

Examens clés

EMG (électromyographie)

L'EMG est l'examen le plus important dans le bilan diagnostique de la SLP. Il mesure l'activité électrique des muscles et peut détecter la dénervation active qui indique une atteinte du motoneurone périphérique. Dans la SLP, l'EMG est normal ou ne montre que des modifications neurogènes très légères et cliniquement non significatives — des modifications insuffisantes pour satisfaire aux critères d'El Escorial pour la SLA. La présence d'une dénervation active à l'EMG est le signal clé qui orienterait le diagnostic vers la SLA.

L'EMG sera répété dans le temps. Un résultat normal isolé en début d'évolution est rassurant, mais pas concluant. Ce sont des EMG normaux successifs au fil des années qui permettent d'établir un diagnostic définitif.

IRM du cerveau et de la colonne vertébrale

L'IRM remplit deux objectifs : exclure les affections structurales et inflammatoires pouvant mimer la SLP, et apporter des éléments positifs d'appui. Dans la SLP, l'IRM cérébrale peut montrer :

• Hypersignal T2 le long des faisceaux corticospinaux — parfois décrit comme le « signe du verre à vin » en raison de son aspect sur les images coronales. Cela reflète la dégénérescence des voies du motoneurone central.
• Atrophie du cortex moteur — une diminution de l'épaisseur du cortex moteur primaire a été documentée dans la SLP (Butman et al., AJNR 2007).
• Hypersignal T2 dans le corps calleux — compatible avec la distribution topographique de la dégénérescence des fibres motrices.

L'IRM médullaire est importante pour exclure une myélopathie cervicale, qui peut produire un tableau clinique ressemblant étroitement à la SLP.

Tests génétiques

Les tests génétiques sont de plus en plus utiles dans le bilan diagnostique de la SLP, notamment en cas d'antécédents familiaux d'une affection similaire, si les symptômes ont débuté à un âge inhabituellement jeune, ou si la paraplégie spastique héréditaire est une hypothèse diagnostique sérieuse. Les tests peuvent identifier des variants associés à la PSH (tels que SPAST, ATL1 et bien d'autres), des variants associés à la SLA (SOD1, C9orf72), et des mutations du gène ALS2 causant la SLP juvénile. Un panel génétique normal n'exclut pas la SLP, mais réduit substantiellement le diagnostic différentiel.

Autres examens sanguins et ponction lombaire

Le bilan sanguin de routine permet d'exclure des causes métaboliques, infectieuses et inflammatoires de dysfonctionnement du motoneurone central. L'analyse du liquide céphalorachidien (LCR) peut être réalisée pour aider à exclure une myélopathie inflammatoire ou infectieuse, bien qu'elle ne confirme pas directement la SLP.

Diagnostics différentiels

Avant de parvenir à un diagnostic de SLP, votre neurologue devra envisager et exclure plusieurs affections pouvant produire un tableau clinique similaire :

• Paraplégie spastique héréditaire (PSH) : Groupe d'affections héréditaires provoquant une raideur et une faiblesse progressives des jambes par dégénérescence du motoneurone central. La PSH peut être cliniquement indiscernable de la SLP ; les tests génétiques constituent le principal moyen de les différencier.
• Sclérose en plaques progressive : La SEP progressive peut produire un syndrome purement du motoneurone central, en particulier dans les formes primaires ou secondairement progressives. L'IRM, l'analyse du LCR et les potentiels évoqués visuels aident à exclure la SEP.
• Lésions structurales médullaires : La myélopathie spondylotique cervicale (compression de la moelle épinière par des modifications arthrosiques du cou) est l'un des mimétismes les plus fréquents de la SLP chez l'adulte plus âgé. L'IRM du rachis cervical est indispensable.
• SLA à prédominance du motoneurone central : Le chevauchement entre une SLA à progression lente à prédominance centrale et la SLP est la distinction diagnostique la plus difficile. Le temps et les EMG répétés sont les principaux outils.

À quoi s'attendre du processus diagnostique

La plupart des personnes atteintes de SLP consultent plusieurs neurologues avant d'obtenir un diagnostic fiable. Cela n'a rien d'inhabituel — cela reflète la véritable difficulté du diagnostic, et non une prise en charge insuffisante. Quelques éléments qui facilitent la démarche :

• Consultez un neurologue ayant une expérience des maladies du motoneurone. Les neurologues qui voient régulièrement des patients atteints de SLA et de SLP connaissent mieux les critères diagnostiques et l'évolution de la maladie dans le temps.
• Consignez vos symptômes et leur chronologie. Le moment où les symptômes ont débuté, les régions corporelles touchées en premier et leur évolution ont une importance clinique et méritent d'être documentés soigneusement.
• Attendez-vous à des suivis répétés. Le diagnostic de SLP ne se pose pas lors d'une seule consultation. Le suivi régulier permet à votre neurologue de vérifier si le tableau clinique reste confiné aux motoneurones centraux — ce qui est la question clé.
• Interrogez votre neurologue sur la distinction probable/définie. Si vos symptômes persistent depuis plus de deux ans sans signes du motoneurone périphérique, demandez à votre neurologue si vous remplissez actuellement les critères d'une SLP probable et ce qui permettrait de passer à un diagnostic de SLP définie.